文章摘要:目的·分析45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床特点，提高对该病的认识及诊治能力。方法·回顾性分析2014年1月至2020年12月在苏州大学附属儿童医院通过G显带染色体核型分析及荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）等方法确诊的45,X/46,XY性染色体嵌合患儿的临床表现、性激素水平、性腺病理等。结果·共有23例患儿明确诊断为45,X/46,XY性染色体嵌合，其中11例为女性表型，12例为男性表型。其中12例患儿G显带染色体核型分析可明确诊断，10例患儿需结合FISH明确诊断，仅1例患儿通过微阵列比较基因组杂交技术明确诊断。初诊年龄为（0.3～14.9）岁，女性表型患儿平均初诊年龄为（9.3±3.9）岁，大于男性表型患儿[（4.4±3.7）岁，P<0.05]。所有1岁以上患儿均存在不同程度的生长迟缓，女性表型患儿矮小程度更严重。女性表型患儿中3例存在阴蒂增大，其余患儿外生殖器外观无男性化表现；女性表型患儿外生殖器男性化评分（external masculinization core,EMS）为0～2.5分。12例男性表型患儿均处于青春前期状态，4例存在尿道下裂合并隐睾，3例存在单纯尿道下裂，3例存在小睾丸，2例外生殖器无异常。男性表型患儿的EMS为4～12分，平均分为10.5分。女性表型患儿均存在高促性腺激素性性腺功能减退，男性表型患儿促性腺激素水平大多与年龄相匹配。有3例患儿出现性腺母细胞瘤，均为女性表型患儿。结论·45,X/46,XY性染色体嵌合患儿临床表现多样；应重视该类患儿性腺肿瘤的发生；EMS对患儿临床评估有指导意义。

文章关键词:

论文分类号:R725.9

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