肿瘤与肿瘤间的异质性以及单个肿瘤内的异质性是目前肿瘤治疗的瓶颈之一。

具体包括个体的异质性、不同肿瘤细胞类型的异质性、同一肿瘤细胞内的异质性等。

肿瘤异质性会妨碍正确的肿瘤治疗。

如果治疗仅仅关注一小部分特异性的细胞，会很容易导致肿瘤的复发。

通常因为肿瘤异质性的存在，针对肿瘤一个受体的治疗往往不会有明显的疗效。

同时，肿瘤的异质性不只是有多个肿瘤亚克隆，肿瘤的微环境也存在异质性，这导致肿瘤治疗的困难。

目前，肿瘤治疗已进入分子靶点的个体化医疗时代，肿瘤的治疗已逐渐从以病理为主转变为病理与驱动基因共同决定选择的时代。

肿瘤发生机制的复杂性也提示临床医生在选择治疗药物前，若能进行基因检测及分析，对于治疗的用药指导非常重要。

具体来说，可针对患者基因分型来精确的推荐合适的靶向药物，对患者的重要变异基因进行解析，并针对靶向药物及化疗药物进行用药提示。

同时，一些患者在治疗过程中常常会存在耐药问题，而耐药机制众多，只有明确耐药原因才能选择进一步的治疗方案。

基因检测即可针对复杂耐药进展患者，分析耐药机制和进展原因，为进一步调整用药提供指导方案。

肿瘤基因检测常见问题Q&A

01 基因检测在肿瘤治疗上如何应用?

基因检测目前在肿瘤治疗上的应用主要有如下几点：

1)肿瘤遗传易感基因检测。肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系，很多基因突变会在家系中遗传，携带这些突变基因的人群，患肿瘤的风险更高。基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险，进行积极的健康管理。

2)肿瘤的筛查。目前筛查主要是液体活检技术，通过对游离DNA的测序，实现癌症的早期筛查，目前基因检测在肿瘤筛查上比较成熟的是癌症的复发筛查检测。

3)肿瘤的靶向药物治疗，通过对患者肿瘤组织DNA和全血DNA的比对，发现潜在的基因突变，通过目前的指南和药物研发寻找靶向药物治疗，比如对表皮生长因子受体（EGFR）突变的非小细胞肺癌患者目前可实现多代靶向药物的连续治疗，一代二代的吉非替尼等用于一线治疗，如出现酪氨酸激酶抑制剂（TKI）耐药的EGFR T790M突变患者可使用三代奥希替尼进行后续治疗，为患者获益。

4)基因检测还可用于肿瘤侵袭与转移的检测，通过对转移灶和原位灶的基因检测，寻找是否有关键基因驱使肿瘤的发生，是否有相应靶向药物治疗。

02 肺癌患者靶向治疗关注哪些基因？有哪些靶向药物可以应用？

对于肺癌的靶向治疗现在主要关注EGFR，间变性淋巴瘤激酶（ALK）、鼠类肉瘤病毒癌基因（KRAS）、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1（BRAF）、C-ros原癌基因1酪氨酸激酶（ROS1）、间质-上皮细胞转化因子（MET）、酪氨酸激酶受体基因（RET）和人类表皮生长因子受体（HER-2）基因。

EGFR基因突变的靶向药物有吉非替尼，厄洛替尼，阿法替尼等；ALK基因突变的靶向药物有克唑替尼，色瑞替尼，劳拉替尼等；KRAS基因突变的靶向药物为Selumetinib+多西他赛；BRAF基因突变的靶向药物为Vemurafenib，Dabrafenib等；ROS1基因突变的靶向药物为克唑替尼；MET基因突变的靶向药物为克唑替尼和Capmatinib；RET基因突变的靶向药物为Cabozantinib和Vandetanib；HER2基因突变的靶向药物为阿法替尼等TKI单药或者曲妥珠单抗加化疗。

03 同一种肿瘤，为什么会采用不同的治疗方法？

肿瘤是一种基因病，当细胞中一个或多个基因发生突变时，就可能导致肿瘤的发生。

肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，其原发灶的基因突变位点和类型也不尽相同。

如果肿瘤发生了转移，其原发灶和转移灶的基因突变信息也可能是不同的。

另外，肿瘤的基因突变在药物、免疫系统、内部竞争压力等环境因素影响下，会随机发生多种变异。

因此，每个肿瘤患者的疾病都是不同的，而且，同一个肿瘤患者，其病情也会发生进展。随着基因组学和基因检测技术的不断发展和革新，给精准医疗提供了工具和基础。在肿瘤的治疗中，同病异治，因病而异，才能为患者带来最大的获益。

04 什么是肿瘤早筛？有什么作用呢？

根据美国疾控中心的定义，肿瘤早筛是指“在尚无症状时，检查身体是否有癌症存在”。现代医学对肿瘤晚期患者的治疗手段非常有限，肿瘤真正事半功倍的办法，是“早诊早治”。

多数肿瘤，如果早期得到诊断，并进行规范的治疗和健康管理，很多都可以实现治愈。

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